Conversatorio busca que la comunidad y especialistas se eduquen sobre síndrome poco conocido
Publicado : 12 abril de 2021
El síndrome de Rett es una «condición poco frecuente» -se da 1 caso entre 10.000/15.000 nacimientos- su conocimiento por parte de la población es bajo, pero «también entre profesionales de la salud y educación», según Jessica Cubillos, directora de la Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile. Por eso es importante el desarrollo de actividades que vinculen familias y especialistas, para en conjunto abordar un síndrome que necesita un acercamiento multidisciplinar.
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Aunque son menos comunes por patología, alteran la vida de muchas personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético, progresivo y severo que afecta casi exclusivamente a mujeres por que se produce como consecuencia de mutaciones en el cromosoma X, aunque puede afectar también a los niños.
Se manifiesta como una regresión neurológica temprana y una pérdida progresiva de hitos y habilidades del desarrollo ya adquiridas. Conduciendo a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona.
Dadas sus características el «abordaje debe ser interdisciplinario y multidimensional con el propósito de evitar complicaciones médicas, mantener la funcionalidad, evitar la exclusión social y mejorar la calidad de vida de los usuarios y su familia» señala Enzo Alarcón, fonoaudiólogo de la Universidad Autónoma de Chile.
Y agrega, «esta condición sigue siendo aún desconocida por las familias y algunos profesionales del área de la salud, por las diversas manifestaciones sintomatológicas», por eso, junto a la Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile, están organizando un conversatorio online para difundir aspectos clínicos involucrados en el tratamiento y la rehabilitación, así como también los aspectos sociofamiliares asociados a la calidad de vida de las personas que padecen esta condición.
«Las familias quedan a la deriva una vez que reciben el diagnóstico inicial. Cuando llegan a nuestro espacio les hacemos saber qué no están solos, que pueden contar con la experiencia de familias con hijas mayores con Rett» relata la directora de la Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos.
Es así como este conversatorio busca que la comunidad y especialistas se eduquen sobre esta patología a través del intercambio de experiencias, estrechez de vínculos y generación de redes de apoyo, fomentando y promoviendo el trabajo colaborativo.
Aunque de momento, no existe cura para el síndrome de Rett, se están estudiando posibles tratamientos basados en técnicas de biología molecular, análisis genéticos y estudios preclínicos; «sin embargo, pese a estos descubrimientos, sigue siendo un desafío terapéutico para los equipos científicos y profesionales de la salud de todo el mundo» complementa Enzo Alarcón.
Por eso «creemos que es sumamente relevante que quiénes se están educando para ser futuros profesionales del área de la salud o educación conozcan este tipo de condiciones neurodiversas más allá de los textos de estudios. Que conozcan la realidad que les puedan proporcionar desde la experiencia los pacientes, en este caso nosotros quiénes somos madres con hijas con Síndrome de RETT» analiza Jessica Cubillos.
Actualmente la rehabilitación está encaminada a mantener y mejorar las funciones del paciente, así como brindar posturas adecuadas, garantizar la movilidad y ayudar a mantener un mejor contacto entre él y su entorno. «Aunque nuestras niñas son no verbales, si se comunican con su mirada, con su sonrisa y más. Ellas tienen mucho potencial, y que para tener una mejor calidad de vida requieren de diversas terapias» finaliza la directora de la Fundación.
El evento se desarrollará el martes 20 de abril a las 18.00 hrs. vía Teams, previa inscripción.