Fallas mitocondriales en células de piel: En búsqueda de nuevos diagnósticos para la enfermedad de Alzheimer

 
Analizando el daño en las mitocondrias de nuestro organismo, un grupo de investigadores, llevada a cabo por la Dra. María José Pérez, estudia la forma de generar biomarcadores que ayuden en la prevención de la enfermedad de Alzheimer.

  
Nadia Politis
Por Nadia Politis
Periodista científica

28 de diciembre 2018

Fallas mitocondriales en células de piel: En búsqueda de nuevos diagnósticos para la enfermedad de Alzheimer

Imagen de un fibroblasto de piel de paciente sano, las mitocondrias se muestran en rojo. Fotografía: Gentileza Dra. María José Pérez.



En Estados Unidos, se estima que cada 66 segundos una persona desarrolla Alzheimer según cifras de la Fundación Bright Focus. Y si bien en ocasiones se cree que la enfermedad forma parte de un proceso normal del envejecimiento, la ciencia indica lo contrario y sostiene que es el comienzo de una serie de patologías como la pérdida de la memoria, cognición, e incluso la muerte.

Con cada vez más frecuencia, las investigaciones sugieren que el deterioro de la llamada función mitocondrial es un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer (AD por sus siglas en ingles). Y que, si bien esta falla es del tipo neurodegenerativa, también se puede evidenciar en los tejidos periféricos de los pacientes como la sangre y la piel.

¿De qué forma estudiar la enfermedad de Alzheimer sin intervenir en el cerebro del afectado? La Dra. María José Pérez, del Laboratorio de Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas (CIAA) de la Universidad Autónoma de Chile, afirma que esto es posible mediante el estudio de los fibroblastos, un tipo de célula que está presente en el tejido de la piel y que se puede analizar de manera no invasiva.

Desde el laboratorio, en el Instituto de Ciencias Biomédicas de la casa de estudios, la Dra. Pérez señala que el principal problema, es que actualmente no existen formas de diagnosticar a los pacientes tempranamente y de manera no invasiva: “Los pacientes que desarrollan AD esporádicamente, comienzan a presentar problemas de memoria y deterioro cognitivo a partir de los 75-80 años, pero a esa altura poco se puede hacer para tratar a un paciente que ya perdió capacidades cognitivas. Por ello, necesitamos un método de diagnóstico temprano y menos invasivo que una punción lumbar por ejemplo”, sostiene.


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La investigación se desarrolla en el Laboratorio de Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas de la Universidad Autónoma de Chile,
y es integrada por la Dra. María José Pérez y el Dr. Rodrigo Quintanilla como jefe del laboratorio. Fotografía: Nadia Politis.


Tomando muestras de fibroblastos en pacientes sanos y con Alzheimer, se identificó que los afectados con la enfermedad mostraban deficiencias en sus mitocondrias y que a su vez esto repercutía en la generación de energía, trifosfato de adenosina (ATP): "Exploramos los posibles mecanismos involucrados en este fallo mitocondrial, y encontramos que, en comparación con los fibroblastos normales, los fibroblastos con AD tenían una desregulación del calcio mitocondrial", señala la Doctora en Ciencias Biomédicas.

Según la investigadora, estos hallazgos sugieren que la desregulación en el manejo de calcio en este tipo celular genera primero una sobrecarga de calcio en la mitocondria, lo que hace que falle la función de generar ATP: “Luego esta sobrecarga hace que se abran otros canales de calcio en la mitocondria, lo que termina generando más daño, entre ellos estrés oxidativo. Interesantemente todas estas desregulaciones se pueden medir en el laboratorio, y nuestra teoría es que se desarrollan antes del deterioro cognitivo y permitirían de alguna forma avanzar en el desarrollo de un diagnóstico temprano para la enfermedad. Esto es super importante porque entre antes sepamos que el paciente desarrollará AD, antes podemos intervenirlo ya sea con terapia farmacológica, con terapia sicológica o con un acompañamiento al paciente y a su familia. De esa forma mejorar la calidad de vida de los pacientes”.


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Imagen de un fibroblasto de piel de paciente la enfermedad de Alzheimer. En rojo se muestra una sonda sensible al potencial de membrana
de la mitocondria. Los fibroblastos EA presentan mitocondrias más cortas y menor intensidad de fluorescencia de la sonda en comparación con
pacientes sanos, indicando menor funcionalidad de la mitocondria. Fotografía: Gentileza Dra. María José Pérez.


La investigación desarrollada en el Laboratorio de Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas (CIAA) de la Universidad Autónoma de Chile, es integrada por la Dra. María José Pérez y el Dr. Rodrigo Quintanilla como jefe del laboratorio. En colaboración con el laboratorio de la Dra. María Isabel Behrens en la Universidad de Chile.

 

En Profundidad…
Sobre la Dra. María José Pérez



Bioquímica de la Universidad Católica y primera doctora en Ciencias Biomédicas de la Universidad Autónoma de Chile. A través de sus investigaciones en el Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas de la casa de estudios, realiza colaboraciones con el Dr. Rodrigo Quintanilla.

Nadia Politis
Por Nadia Politis
Periodista científica

28 de diciembre 2018

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