Describiendo nuestro ADN

Publicado : 02 agosto 2021

Hace veinte años un grupo multinacional de investigadores dieron al mundo la gran noticia: el primer borrador del genoma humano. Recientemente se anunció «una ampliación sustancial de partes que hasta ahora desconocíamos» señala el investigador y académico de la Universidad Autónoma de Chile, Dr. Roberto Diaz.

Hace un siglo, los científicos sabían que los genes se distribuían en 23 pares de cromosomas, pero, en gran medida, estas extrañas estructuras microscópicas seguían siendo un misterio. Para fines de la década de 1970, ya tenían la capacidad de identificar unos cuantos genes por separado y descodificar su secuencia. Pero sus herramientas eran tan rudimentarias que encontrar solo uno podía demorar una carrera profesional entera.  

Hasta que una red internacional de genetistas decidió intentar secuenciar todo el ADN de nuestros cromosomas, así surge el Proyecto del Genoma Humano. En el año 2000, la Casa Blanca anunció el primer esbozo y al año siguiente se publicaron los detalles del proyecto. Pero, largos tramos del genoma seguían sin conocerse.  

De manera periódica, los investigadores daban a conocer un bosquejo más reciente y mejor hecho del genoma humano, conocido como el genoma de referencia, el más reciente salió en 2013. Era mucho mejor que el primer esbozo, pero faltaba mucho para que estuviera completo; el ocho por ciento estaba vacío en su totalidad.  

Debemos recordar que no existe un único genoma, sino tantos como individuos en el planeta, por lo que tenemos básicamente es uno de referencia, «a partir del cual comparar otras secuencias con fines de investigación o diagnóstico» analiza el Dr. Roberto Díaz quien es doctor en biología funcional y molecular de la Universidad de Oviedo  

Y agrega: «el avance actual se sitúa en saber mejor dónde está cada cosa. En el genoma humano, por ejemplo, existen muchas zonas repetitivas cuya secuencia es difícil de identificar y ensamblar (cartografiar su localización en el genoma). De hecho, existe alrededor de un 8 a un 10% de nuestro genoma del que tenemos poca información o ninguna».  

Existe gran homología entre las secuencias de ADN de diferentes individuos, un 99.9%, «ese 0.1% que nos hace diferentes no es desdeñable» analiza el Dr. Roberto Díaz. El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases, por lo que nuestras diferencias se localizan aproximadamente en 3 millones de pares.  

«La identificación de esas diferencias permite evaluar su impacto en la salud, porque ellas tendrán un peso importante en que desarrollemos, o seamos más propensos, a padecer diferentes enfermedades, respondamos mejor o peor frente a determinadas terapias; entre otras aplicaciones» sentencia el investigador.  

De esta forma, cuanto mayor conocimiento tengamos sobre el ordenamiento de nuestro genoma, la localización e identificación de nuestros genes y podamos estudiar la variabilidad existente, tanto mejor.  

En esta última entrega se han descubierto más de 100 nuevos genes que pueden ser funcionales y han identificado millones de variaciones genéticas. También se han corregido una larga lista de errores en versiones anteriores, lo cual nos da un nuevo panorama de nuestro ADN.  

En resumidas cuentas, los científicos añadieron o corrigieron más de 200 millones de pares de bases del genoma de referencia. Ahora pueden decir con toda seguridad que el genoma humano tiene una longitud de 3.050 millones de pares de bases.  

Los resultados están expuestos en seis artículos científicos y como señala Nicolas Altemose, uno de los 99 investigadores que participaron en el trabajo «la imagen del genoma humano completo parece un acercamiento de Plutón en una fotografía tomada desde la sonda espacial New Horizons».

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